En el mundo, 400 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Para el caso mexicano, de acuerdo con fuentes oficiales y de la sociedad civil, entre 8 y 10 millones de personas viven con una enfermedad rara en nuestro país. Uno de cada dos pacientes diagnosticados, son niños; dentro de la población infantil que padece alguna de estas enfermedades, 3 de cada 10 niños no cumplirán los 5 años.
En la actualidad, es el momento propicio para reflexionar sobre la difícil realidad que enfrentan millones de personas en todo el mundo. Estas condiciones no sólo generan discapacidad, sino que también, en muchos casos, llevan a la pérdida anticipada de vidas.
La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y requieren cuidado personalizado a largo plazo o de por vida. El impacto en la salud mental para estos pacientes es significativo: 86% de las personas con enfermedades raras reportan ansiedad y 75% reportan depresión.
Convencidos de la necesidad de crear conciencia sobre estas enfermedades, así como de generar y consolidar datos que ayuden a dimensionar los desafíos y experiencias de los pacientes en México, el Departamento de Salud Pública de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con apoyo de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), llevó a cabo un primer estudio sobre la ruta que sigue el paciente con enfermedad rara, desde los primeros síntomas hasta su diagnóstico y tratamiento.
El estudio “La ruta del paciente con enfermedades raras: una visión médico-social”, tiene el objetivo de mostrar los pasos y tiempos que los pacientes recorren en el Sistema Nacional de Salud, tomando en cuenta aspectos clínicos y administrativos.
La Dra. Alejandra Aguilar, investigadora de la UNAM, explicó que “este es un estudio piloto en el cual tomamos como base una muestra de dos enfermedades raras: Fabry, cuya prevalencia es de 1 a 5 personas por cada 10 mil habitantes, y Amiloidosis, la cual se presenta en 1 a 9 personas de cada 10 mil. Nuestro interés es mostrar el tiempo que una persona tiene que vivir sin tener un diagnóstico certero, así como los sentimientos que la falta de éste les provoca, al grado de muchos querer abandonar el tratamiento ya que se tiene.”
Destacó que “en el caso de la Enfermedad de Fabry, pueden pasar de entre 1 a 15 años desde los primeros síntomas a la detección; mientras que para tener un diagnóstico pueden transcurrir de 2 meses hasta 1 año, y para recibir un tratamiento el tiempo oscila entre 3 meses a 2 años adicionales. Por su parte, las personas que viven con Amiloidosis esperan entre 1 a 10 años, dependiendo de la historia familiar, para la detección; en el caso del diagnóstico el tiempo que tardan es de 1 a 3 años, pero es indefinido el lapso en el que recibirán su tratamiento.”
Por su parte, el Mtro. David Sánchez, expuso los desafíos del sistema de salud ante las enfermedades raras: el acceso y calidad variables del tratamiento según la derechohabiencia o esquema de cobertura que tenga el paciente, así como la falta de conocimiento sobre enfermedades específicas entre los profesionales de la salud. A ello se suman las dificultades económicas y logística de movilidad de los pacientes.
“La importancia del apoyo de la familia y de la red de soporte y atención personalizada, juegan un papel fundamental,” destacó. Como parte de las barreras administrativas y económicas en la ruta del paciente, el académico subrayó la interrupción del tratamiento por razones administrativas y económicas, así como la escasa información y acceso a tratamientos innovadores.
La Dra Alejandra Aguilar, concluyó en la necesidad de una atención holística, con un enfoque más integrado y centrado en el paciente, en donde se sensibilice de mejor manera a los profesionales de la salud sobre las enfermedades raras.
Enfatizó sobre la necesidad de contar con sistemas de referencia eficientes entre especialidades y niveles de atención, así como de un acceso equitativo a tratamientos necesarios para todos los pacientes; aunado a reforzar el apoyo emocional y psicológico para pacientes y sus familias, lo cual impacta en la mejora de la calidad de vida y resultados de salud del paciente.
Con el paciente en el centro de las prioridades, el estudio arroja hallazgos que muestran retos y oportunidades en el camino de dichos pacientes hacia la atención. El estudio fue desarrollado por un destacado cuerpo de investigadores del Departamento de Salud Pública de la UNAM, conformado por la Dra. Alejandra Aguilar, el Mtro. David Sánchez, el Dr. Ricardo Escamilla y el Dr. Andrés Castañeda, con la colaboración de Acitlalin González.
La industria de innovación farmacéutica congregada en AMIIF, renovó su compromiso por trabajar incansablemente para promover la investigación y el desarrollo de tecnologías que mejoren el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras. Asimismo, reafirmó esfuerzos por hacer que los diagnósticos y tratamientos para estas enfermedades estén disponibles lo antes posible para los pacientes y los sistemas de salud.
“AMIIF pone sobre la mesa las opciones terapéuticas que nuestros asociados brindan como parte de las solución en el tratamiento de estas enfermedades; es por ello que presentamos nuestra actualización 2024 del listado de enfermedades raras que cuentan con al menos un tratamiento aprobado en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), el cual contiene ya 57 enfermedades” expresó Cristóbal Thompson, Director Ejecutivo de AMIIF.
Este ejercicio consolida la oferta terapéutica de 21 empresas asociadas a la AMIIF enfocadas en la investigación y desarrollo de soluciones para estas enfermedades, representado al momento 70% de las compañías farmacéuticas que forman parte de la Asociación. El listado puede ser consultado en la página https://enfermedadesraras.mx.
En el caso de los medicamentos huérfanos (aquellos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras), una vez aprobados por la COFEPRIS, AMIIF busca contribuir a las estrategias de priorización del Gobierno de México para su inclusión al Compendio Nacional de Insumos para la Salud, con el fin de que estén disponibles en las instituciones públicas de salud.
Con estas acciones, aseguró Cristóbal Thompson, “desde la Asociación buscamos sumarnos a los esfuerzos que el Gobierno Federal emprende para proporcionar acceso a servicios de salud a las personas que viven con una enfermedad rara, así como para fortalecer los esquemas y mecanismos de información, análisis, estudio, investigación y capacitación de estas condiciones de salud de baja prevalencia”, aspectos que consideró el Consejo de Salubridad General en un Acuerdo en esta materia publicado en el Diario Oficial de la Federación el 26 de junio de 2023.
Todo ello “porque reconocemos que detrás de cada diagnóstico de enfermedad rara hay una historia de valentía y una red de apoyo que merece ser reconocida. La importancia del diagnóstico temprano no puede subestimarse, ya que puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte.” Para concluir, el Director Ejecutivo de la AMIIF, expresó que “hoy, nos unimos en solidaridad con los pacientes y sus familias que enfrentan estas enfermedades, y nos comprometemos a seguir trabajando juntos para un futuro con una mayor conciencia y comprensión de las enfermedades raras. Además que hacemos un llamado a estar unidos por un 2024 con mayor conciencia sobre las enfermedades raras.”