BioMarin, compañía biofarmacéutica especializada en enfermedades raras, informó que vosoritida (Voxzogo) fue incorporada al Compendio Nacional de Insumos para la Salud, conforme al «Acuerdo por el que se actualiza el Compendio Nacional de Insumos para la Salud», publicado el pasado 3 de julio en el Diario Oficial de la Federación.
Esta incorporación representa un paso relevante dentro del proceso que permitirá a las instituciones públicas de salud evaluar su incorporación a sus esquemas de atención, de acuerdo con sus procedimientos administrativos, presupuestales y normativos.
“Reconocemos la importancia de este avance para los niños que viven con acondroplasia y sus familias. La incorporación de vosoritida en México reafirma el valor de acercar terapias innovadoras a quienes viven con enfermedades raras, con el objetivo de mejorar sus resultados de salud y calidad de vida. Al favorecer el crecimiento lineal y la proporcionalidad corporal, este tratamiento puede contribuir a una mayor autonomía e independencia, generando un impacto positivo en el desarrollo y bienestar de los pacientes a largo plazo”, señaló la doctora Ingrid Medina, directora médica de BioMarin México.
La incorporación de vosoritida al Compendio Nacional de Insumos para la Salud constituye un avance relevante para continuar fortaleciendo el acceso a opciones terapéuticas innovadoras para las personas que viven con acondroplasia. Asimismo, abre la posibilidad de seguir impulsando una atención integral y oportuna para estos pacientes.
Esta actualización del Compendio representa un requisito fundamental para avanzar hacia la disponibilidad del tratamiento dentro de las instituciones públicas de salud. No obstante, cada institución deberá seguir los procedimientos administrativos, presupuestales y normativos correspondientes para evaluar e implementar su incorporación, conforme a sus procesos internos.
Con esta incorporación, se fortalece la posibilidad de que más personas con acondroplasia puedan acceder, de manera progresiva y conforme a los procesos de cada institución, a una opción terapéutica innovadora que contribuya a mejorar aspectos relevantes de su salud, funcionalidad y calidad de vida.
Acerca de la Acondroplasia.
La acondroplasia es una enfermedad genética rara y la causa más frecuente de talla baja desproporcionada. Se caracteriza por una alteración del crecimiento endocondral que afecta principalmente a los huesos largos.3,4 Aunque en México no existen registros epidemiológicos nacionales consolidados, estudios realizados en América Latina han estimado una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 38,000 nacimientos vivos.1
La enfermedad es causada por variantes patogénicas con ganancia de función en el gen FGFR3, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta alteración provoca una señalización excesiva del receptor, inhibiendo la proliferación y diferenciación de los condrocitos en las placas de crecimiento. Como consecuencia, se reduce la osificación endocondral y se limita el crecimiento longitudinal de los huesos, dando lugar a las manifestaciones clínicas características de la acondroplasia.5
La acondroplasia no afecta la capacidad cognitiva de los individuos. Sin embargo, se asocia con una carga significativa de morbilidad a lo largo de la vida y una reducción de la esperanza de vida de 10 años en comparación con la población general, atribuida principalmente a complicaciones respiratorias, neurológicas y cardiovasculares. Además de los desafíos médicos, las personas con acondroplasia pueden enfrentar barreras sociales, estigma y discriminación, aspectos que impactan de manera importante su calidad de vida y bienestar psicosocial.3,5
Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja desproporcionada con acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia mediofacial y alteraciones del eje vertebral. Estas características pueden asociarse con diversas complicaciones médicas, entre ellas apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea superior, infecciones recurrentes del oído medio, pérdida auditiva, alteraciones dentofaciales, obesidad y complicaciones neurológicas secundarias a la estenosis del foramen magno o del canal espinal. En la edad adulta son frecuentes las deformidades de las extremidades inferiores, como el genu varo, así como la estenosis lumbar sintomática, que puede ocasionar dolor crónico, limitación funcional y alteraciones de la marcha.6