Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo, y, en Latinoamérica, se estima que alrededor de 50 millones de personas[1] viven con una enfermedad rara; sin embargo, se trata de padecimientos que tienden a ser invisibles dentro de los sistemas de salud en la región. Esta invisibilidad tiene raíces profundas. Aunque en conjunto afectan a millones de personas, cada enfermedad rara tiene una baja prevalencia individual, lo que dificulta su reconocimiento dentro de los sistemas de salud. Cerca del 80% tiene un origen genético y muchas se manifiestan desde la infancia, cuando el impacto sobre las personas y sus familias es especialmente severo. De hecho, tres de cada diez niños con una enfermedad poco frecuente mueren antes de cumplir cinco años[2]. A esto se suma que la mayoría de estas condiciones aún carece de diagnóstico oportuno y de tratamientos aprobados, lo que prolonga la incertidumbre y aumenta la carga clínica, social y emocional para quienes las enfrentan.
“La ausencia de criterios comunes y reglas claras para su atención, la escasez de datos consistentes y la falta de una priorización estructural desde el sistema de salud que permita responder de forma equitativa a estas realidades complejizan aún más la atención y el acompañamiento de quienes viven con una enfermedad rara”, expresó Alexandre Gibim, vicepresidente para Latinoamérica en AstraZeneca. “En la práctica, esto se traduce en diagnósticos tardíos y en una atención desarticulada, donde las personas pasan de un médico a otro, de una institución a otra, sin un seguimiento claro ni continuidad en su tratamiento. Las dificultades para acceder a atención adecuada y a terapias especializadas se vuelven persistentes.”, aseguró Gibim.
En nuestra región, más allá del impacto individual y familiar, las enfermedades raras ponen en evidencia las limitaciones de los sistemas de salud, que aún enfrentan desafíos para identificar y acompañar de manera integral trayectorias clínicas complejas, perdiendo al mismo tiempo oportunidades valiosas para generar evidencia y fortalecer capacidades que beneficiarían al conjunto del sistema.
Reconocer a las enfermedades raras como una prioridad de salud pública es, un paso indispensable para avanzar hacia sistemas de salud más justos y resilientes. Por ello, el compromiso de los países de Latinoamérica al adoptar en la Asamblea Mundial de la Salud la resolución WHA 78.11[3] para abordarlas desde una perspectiva de equidad e inclusión siendo esencial para garantizar que nadie quede atrás y que los sistemas de salud cumplan plenamente con su propósito social.
Lo que las enfermedades raras nos enseñan sobre los sistemas de salud
Cuando nos enfermamos y acudimos a los servicios de salud, normalmente lo hacemos con la idea de obtener un diagnóstico que nos permita tratar el padecimiento que nos incomoda; desde un simple resfriado hasta enfermedades más complejas, el recorrido del paciente empieza, casi siempre, en la etapa diagnóstica o con un diagnóstico claro. Al hablar de enfermedades raras esto no sucede así: las personas que viven con un padecimiento raro se enfrentan a un proceso largo y fragmentado, en muchas ocasiones invasivo y físicamente retador. En Latinoamérica alrededor del 75% de los pacientes se encuentran, aún, sin diagnóstico, y aquellos casos en los que se logra un diagnóstico concluyente, pueden tardar más de cinco años[4]. Esta experiencia, marcada por la incertidumbre, impacta de forma directa la vida cotidiana de los pacientes y sus familias, poniendo en evidencia la dificultad de los sistemas de salud para acompañar trayectorias clínicas complejas de manera sostenible.
Desde una perspectiva más amplia, las enfermedades raras plantean preguntas que van más allá del caso individual. ¿Cómo toman decisiones los sistemas cuando la evidencia es limitada? ¿Cómo se integra la innovación científica en contextos de recursos finitos? ¿Cómo se equilibra la sostenibilidad con la necesidad de responder de manera oportuna y equitativa? La Organización Panamericana de la Salud ha señalado que estos padecimientos representan un reto multisistémico que exige respuestas integrales, capaces de articular política pública, ciencia e innovación, iniciativa privada y participación social, evitando soluciones fragmentadas que limitan el aprendizaje y la evolución del propio sistema[5].
En este contexto, los tratamientos y la innovación terapéutica adquieren un papel central. Contar con opciones que transformen la historia natural de una enfermedad puede cambiar la vida de las personas, pero también pone sobre la mesa un desafío clave para los sistemas de salud: cómo asegurar que esos avances lleguen a quienes los necesitan, de manera planificada y sostenible, sin que el acceso dependa del lugar de origen, la capacidad de pago o el grado de visibilidad de la enfermedad. Resolver esta tensión forma parte del aprendizaje que las enfermedades raras ofrecen para construir sistemas más sólidos y resilientes, más coherentes con su responsabilidad social y mejor preparados para gestionar la complejidad.
Innovar en enfermedades raras: un esfuerzo colectivo
En el terreno de las enfermedades raras, el avance científico está generando cambios concretos. Cuando existe una comprensión profunda de la biología de una enfermedad y se desarrollan terapias altamente especializadas, la vida de las personas puede cambiar de manera significativa: se amplían las posibilidades de tratamiento, mejora el pronóstico y se transforma la calidad de vida. Este enfoque, basado en medicina de precisión y un acompañamiento integral del paciente, demuestra que la innovación no es incremental, sino verdaderamente transformadora. En este campo, avanzar implica entender la enfermedad en toda su complejidad y asumir que cada decisión científica tiene un impacto directo en la vida de las personas y sus familias.
Ese nivel de innovación exige un compromiso de largo plazo. Desarrollar tratamientos para enfermedades raras implica décadas de investigación, inversiones sostenidas y la convicción de avanzar incluso cuando los retos científicos y regulatorios son mayores. “En AstraZeneca, innovar en enfermedades raras es parte de nuestro ADN científico. A nivel global, y con más de 30 años de liderazgo en el área, hemos construido una base sólida que hoy se traduce en siete medicamentos aprobados para ocho enfermedades raras y 15 proyectos activos en desarrollo. Nuestra presencia regulatoria en 79 mercados y la expansión de ensayos clínicos a más de 40 países reflejan una apuesta clara por ampliar el acceso a la ciencia, fortalecer la diversidad de los datos clínicos y, sobre todo, poner a las personas y sus familias en el centro de cada avance”, explicó Alexandre Gibim.
La ciencia por sí sola no es suficiente. Avanzar en equidad en enfermedades raras requiere una responsabilidad compartida entre la industria, los sistemas de salud, los gobiernos y las comunidades de pacientes. Para Latinoamérica, el desafío y la oportunidad es traducir este reconocimiento en acciones concretas, donde ciencia, tratamientos y políticas públicas trabajen de forma coordinada a través de una lente de justicia social y derechos humanos. Lo aprendido en enfermedades raras puede elevar el estándar de todo el sistema de salud y acercarnos a un modelo más justo, resiliente y verdaderamente centrado en las personas.