El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes. Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras. Sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas como enfermedades genéticas raras. Dichas mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra, lo que explica por qué algunas de estas enfermedades tienen carácter hereditario.
Algunos cánceres hereditarios son considerados enfermedades raras, debido a su baja incidencia. Entre ellos se encuentran ciertos tipos de cáncer, como el linfoma de Hodking, el melanoma metastásico o no extirpable, así como el síndrome de Von Hippel-Lindau, entre otros.
El síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.
En México, se calcula que poco más de 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. El 80 % de ellas tiene un origen genético, mientras que el 20% restante se relaciona con infecciones poco usuales, alteraciones autoinmunes, tumores o incluso intoxicaciones.
Las enfermedades raras y los cánceres hereditarios son un grupo de padecimientos poco frecuentes que, a pesar de su baja incidencia, generan un impacto significativo en la salud de quienes los enfrentan.